Autismo e genetica, cosa ci insegnano gli studi sui gemelli

Dopo una diagnosi di autismo, molti genitori si chiedono: "Da dove viene?". A volte questa domanda si porta dietro un senso di colpa, alimentato da idee sbagliate che circolano da anni. La ricerca scientifica ha fatto molti passi avanti su questo tema, e gli studi sui gemelli sono stati uno strumento fondamentale.

Perché studiare i gemelli

I gemelli sono una specie di "esperimento naturale".

• I gemelli identici (monozigoti) condividono praticamente lo stesso patrimonio genetico.
• I gemelli non identici (dizigoti) condividono in media circa metà dei geni, come due fratelli qualsiasi.
• Entrambi i tipi di gemelli crescono di solito nella stessa famiglia, nello stesso periodo.

Confrontando quanto spesso l'autismo è presente in entrambi i gemelli, nei due tipi di coppie, i ricercatori possono stimare quanto contino i fattori genetici e quanto quelli ambientali.

Cosa dice la meta-analisi

Nel 2016 un gruppo di ricercatori (Tick e colleghi, 2016) ha pubblicato sul Journal of Child Psychology and Psychiatry una revisione sistematica e meta-analisi di tutti gli studi sui gemelli e l'autismo pubblicati fino ad allora.

Gli autori hanno individuato 13 studi sui gemelli e ne hanno inclusi 7 nella meta-analisi, quelli che rispettavano criteri rigorosi sul modo in cui erano stati reclutati i partecipanti. Hanno poi analizzato anche i dati di un ampio campione di popolazione di oltre 6.400 coppie di gemelli.

I risultati principali:

• nei gemelli identici la somiglianza tra i due fratelli era quasi totale (correlazione 0,98);
• nei gemelli non identici era più bassa (tra 0,53 e 0,67, a seconda della prevalenza dell'autismo assunta nei calcoli);
• la stima dell'ereditabilità, cioè della quota di differenze tra le persone spiegata dai fattori genetici, era sostanziale: tra il 64% e il 91%;
• gli effetti dell'ambiente condiviso in famiglia diventavano significativi solo con alcune ipotesi sulla prevalenza (tra il 7% e il 35%).

Gli autori concludono che l'autismo è dovuto a forti effetti genetici, e che alcuni risultati precedenti che indicavano un ruolo importante dell'ambiente familiare condiviso erano probabilmente un artefatto statistico.

Cosa significa "ereditabilità"

È una parola che si presta a equivoci. A nostro giudizio, conviene chiarire tre punti.

1. L'ereditabilità riguarda le popolazioni, non il singolo. Una stima tra il 64% e il 91% non significa che "il 64-91% dell'autismo di mio figlio" venga dai geni. Indica quanto, in un gruppo di persone, le differenze siano legate a differenze genetiche.
2. Genetico non vuol dire "trasmesso" da un genitore in modo semplice. Gli studi sui gemelli misurano il peso complessivo dei fattori genetici, non il modo in cui questi si trasmettono da una generazione all'altra.
3. Genetico non vuol dire immutabile. Le caratteristiche genetiche non stabiliscono quanto una persona potrà imparare, comunicare o essere felice.

Un messaggio importante per i genitori

A nostro giudizio, il messaggio più importante di questa ricerca è che l'autismo non è causato dal modo in cui i genitori crescono i figli. In passato sono circolate idee che attribuivano l'autismo a errori educativi dei genitori. I risultati degli studi sui gemelli, che indicano forti effetti genetici, vanno in tutt'altra direzione.

Non c'è nulla di cui sentirsi in colpa. L'ambiente familiare conta moltissimo per il benessere e per l'apprendimento di un bambino autistico, ma non per averlo "causato".

Domande sulla famiglia

Molti genitori si chiedono se un fratello o una sorella possano essere autistici, o cosa aspettarsi per una futura gravidanza. Sono domande legittime, che meritano risposte personalizzate.

Parlatene con il pediatra o con il neuropsichiatra infantile: potranno indicarvi, se opportuno, una consulenza genetica presso i servizi specializzati.

Un limite da conoscere

Gli studi sui gemelli dicono quanto contano i geni, ma non quali geni e come agiscono. Su questo la ricerca è ancora molto attiva.

Un invito

Se vivete a Bari o in provincia e volete confrontarvi sul percorso educativo di vostro figlio, potete contattarci per un colloquio conoscitivo. Trovate tutte le informazioni su www.pugliautismo.it.

Fonti

• Tick B., Bolton P., Happé F., Rutter M., Rijsdijk F. (2016). Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 57(5), 585–595. https://doi.org/10.1111/jcpp.12499

Foto: Natalia Gasiorowska (https://unsplash.com/@nataliagasiorowska) / unsplash.com (licenza: Unsplash License (uso gratuito anche commerciale, attribuzione non obbligatoria) https://unsplash.com/license)